Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại bệnh viên Sản – Nhi Ninh Bình

1 SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH LÀ GÌ?
Là những xét nghiệm sàng lọc cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau khi sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, khe hở đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

2.KHI NÀO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH?
Người mẹ khi mang thai nếu trước đó đã có các tiền căn sau:
  – Có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sẩy thai liên tiếp.
  – Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
  – Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…
  – Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường.
  – Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

3. MỘT SỐ BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP Ở THAI KỲ VÀ TRẺ SƠ SINH:
  3.1 Bệnh lý trong thai kỳ:
    a. Hội chứng Down:
  – Là bệnh bẩm sinh nặng, trong khoảng từ 700-1000 lần sinh thì sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này.
  – Do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 nhiễm sắc thể so với bình thường).
  – Hậu quả: trẻ bị hội chứng Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập.
  – Hội chứng Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm, người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp (49 tuổi).
  – Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.
  – Có thể phòng ngừa chung bằng cách: đi khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong 1 lần mang thai, làm các xét nghiệm theo yêu cầu của bác sĩ để sàng lọc trước sinh nhất là trong 3 tháng đầu.
    b. Khiếm khuyết ống thần kinh:
  – Là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường các cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai.
  – Hậu quả: thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não – màng não, khe hở đốt sống… Bệnh gây sẩy thai hoặc làm trẻ tử vong ngay sau khi sinh ra. 

3.2. Bệnh lý ở trẻ sơ sinh:
    a. Suy giáp bẩm sinh:
  – Là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hocmon đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể.
  – Trong khoảng từ 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Bé gái bị suy giáp nhiều gấp 2 lần bé trai.
  – Những biểu hiện sớm gồm: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da.
  – Những biểu hiện muộn, kinh điển thường xuất hiện sau 6 tuần gồm: mí mắt sưng húp (mắt bụp), tóc thô ráp, lưỡi to bè, phù niêm và khóc khản giọng.
  – Thời gian tầm soát lý tưởng là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh (trung bình 3 ngày sau sinh).
  – Trẻ được điều trị càng sớm kết quả càng khả quan. Nếu ta phát hiện và điều trị sớm sẽ mang lại cuộc sống tốt đẹp cho trẻ sau này   

b. Thiếu men G6PD:
  – Là 1 bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này.
  – Trẻ có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý vàng da nhân não (có thể gây tử vong) hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động.
  – Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát.
  – Bệnh này không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát.

4.SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO?
a. Sàng lọc trước sinh: gốm các xét nghiệm double test, Triptest, siêu âm hình thái thai nhi.

b.  Sàng lọc sơ sinh:48 giờ sau sinh, trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân để thực hiện xét nghiệm tuỳ theo gói 2 bệnh, 3 bệnh, 5 bệnh..

5. NHỮNG LỢI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH:
  – Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
  – Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
  – Lựa chọn đình chỉ thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
  – Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
  – Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
  – Góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Hiện nay Bệnh viện sản nhi ninh bình đã và sẽ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước và sau  sinh gồm:

siêu âm chẩn đoán hình thái thai nhi vào các thời kỳ từ 11 tuần 6 ngày- 13 tuần 6 ngày để đo khoảng sáng sau gáy, các dị tật ở giai đoạn này như thai vô sọ, không phân chia não trước, thoát vị não màng não…sau đó sẽ kết hợp làm xét nghiệm double test.

Thời điểm 16- 20 tuần siêu âm kiểm tra lại kèm làm xét nghiệm Triptest.nếu có nguy cơ cao về các hội chứng bs chuyên khoa sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình về tình trạng của thai nhi.

Các xét nghiệm sau sinh gồm thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp trạng bẩm sinh, phenylketonuria( PKU), Galactosemia(GAL)

Trong thời gian tới bệnh viện sẽ triển khai thêm các xét nghiệm sàng lọc cho mẹ như nhiễm độc thai nghén…
                                                                                                                               Bs CKII Phạm Văn Dậu