Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh

28/11/201713/12/2017 Vũ Quốc Quân 0 Bình luận

Bệnh viện sản nhi ninh bình triển khai gói siêu âm sàng lọc tim thai trước sinh:

Siêu âm chẩn đoán hình thái thai nhi ngày nay đã được áp dụng rộng rãi tại các cơ sở y tế nhằm sàng lọc những bất thường của thai nhi vào các giai đoạn 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không phân chia não trước, Spida-bifida, não úng thuỷ…

Tuy nhiên siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh trước sinh còn nhiều hạn chế do các cơ sở chưa có bác sỹ đào tạo chuyên sâu về siêu âm tim, nên tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật tim còn cao cũng như tỷ lệ tử vong sau sinh cao. Vì vậy trong giới hạn bài này chúng tôi xin đề cập đến vai trò của siêu âm tim trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình.

Bệnh tim bẩm sinh là 1 trong những di tật thường gặp, chiếm tỷ lệ 8-10/1000 trẻ em sinh sống và tỷ lệ này còn cao hơn ở những truờng hợp thai bị sẩy. Tim bẩm sinh là nguyên nhân tử vong ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh, các bất thường của tim thường liên quan đến các cơ quan khác đặc biệt là nhiễm sắc thể. Do đó siêu âm tim thai trong chẩn đoán tim bẩm sinh góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, giúp cho Bác sỹ sản khoa có dữ liệu để tiên lượng, tư vấn cho gia đình, giúp cho chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, làm giảm gánh nặng về tâm lý cho gia đình và xã hội..

Siêu âm tim thai được áp dụng từ đầu những năm 1980 cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim, loạn nhịp tim. Nhưng ngày nay nhờ sự phát triển công nghệ siêu âm tim chuyên dụng cũng như việc đào tạo bài bản về siêu âm tim cho phép có thể phát hiện được rất nhiều những bất thường về cấu trúc của tim thai. một số bệnh tim nặng mà truớc đây chỉ có thể chẩn đoán đuợc ở thời kỳ sau sinh, thì nay có thể hoàn toàn phát hiện được trong thời kỳ bào thai. Vì 90% những thai nhi sinh ra với tim bẩm sinh đều không hề có yếu tố nguy cơ trước đó, nên siêu âm tim thai được khuyến cáo cho tất cả các sản phụ có điều kiện, và một số sản phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao sau :
       – Có tiền căn gia đình bị tim bẩm sinh.
– Sản phụ mắc bệnh tiểu đường, phenyl ketones niệu…hoặc một số bệnh di truyền (Ellis Van Creveld, Marfan, Noonan,…)
     – Nhiễm rubella trong thời gian thai kỳ hoặc một số bệnh tự miễn (lupus, Sjogren, syndrome…)
     – Sử dụng một số loại thuốc như chống co giật, chống trầm cảm, insulin, chống tổng hợp prostaglandin…
     – Thụ tinh nhân tạo.
     – Siêu âm thai định kỳ phát hiện bất thường.
Ngoài ra, siêu âm tim thai cũng được chỉ định cho các thai nhi thuộc nhóm có khả năng mắc bệnh tim bẩm sinh cao:
    – Bất thường ngoài tim
    – Loạn nhịp tim thai (theo dõi trên mornitor sản khoa phát hiện bất thường nhịp nhanh hoặc nhịp chậm)
    – Bất thường nhiễm sắc thể: thóat vị rốn, thoát vị hoành, teo hành tá tràng, phù gáy, nang dịch…
    – Phù nhau thai không do di truyền.
    – Độ mờ da gáy tăng trong 3 tháng đầu thai kỳ.
    – Đa thai và nghi ngờ hội chứng truyền máu (twin-twin transfusion syndrome).
Siêu âm tim thai thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 – 20. Tuy nhiên, tầm soát vào giai đoạn sớm luôn có tỉ lệ phát hiện dị tật thấp nên sản phụ thường được xét nghiệm lại vào khoảng quý hai của thai kỳ (Nên khuyên sản phụ làm vào thời điểm 20 tuần).
Các sản phụ cũng cần phải được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám và tư vấn kỹ trước khi thực hiện xét nghiệm này để đảm bảo thai phụ tự nguyện thực hiện dịch vụ xét nghiệm được thực hiện đúng thời điểm và cho kết quả chính xác nhất

Tại Việt Nam hiện nay phát hiện tim bẩm sinh chủ yếu tiến hành ở các cơ sở sản khoa lớn và một số trung tâm tim mạch đã triển khai siêu âm sàng lọc tim thai qua đó phát hiện tỷ lệ bệnh tim bệnh tim khá cao tuy nhiên các cơ sở tuyến tỉnh còn hạn chế.

Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình hiện nay đã có một số bác sỹ được đào tạo tại các trung tâm lớn như Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, Nhi Trung ương, Viện Tim Hà Nội đặc biệt đã đào tạo bác sỹ chuyên siêu âm tim thai sàng lọc tại viện tim thành phố hồ chí minh. Nên chúng tôi đã áp dụng siêu âm sàng lọc cấu trúc tim thai nhi và bước đầu đã phát hiện một số tim bẩm sinh như :thiểu sản thất trái, tâm thất độc nhất, thông sàn nhĩ thất toàn bộ, đảo gốc động mạch,Tú chứng Fallot… đây là những bệnh tim nặng có nguy cơ tử vong cao sau sinh. Từ đó giúp cho các Bác sỹ lâm sàng có thêm dữ liệu để tư vấn cho sản phụ và gia đình nhằm hạn chế trẻ sinh ra bị tử vong sớm, giúp chẩn đoán và điều trị sớm cho trẻ đặc biệt là trong năm đầu cần phẫu thuật góp phần nâng cao chất lượng sức khoẻ cho thế hệ tương lai của đất nước.

1 số hình ảnh siêu âm sàng lọc trước sinh tại bệnh viện Sản – Nhi Ninh Bình