Sàng lọc trước sinh – Bước đi nhỏ, ý nghĩa lớn cho tương lai con yêu
Sàng lọc trước sinh là quá trình kiểm tra sức khỏe thai nhi trong bụng mẹ, bao gồm một tập hợp các phương pháp y khoa bao gồm xét nghiệm, thăm dò trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bệnh, dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể ngay từ đầu thai kỳ.
Quá trình này bao gồm nhiều bước và phương pháp khác nhau, thường được chia thành:
1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (thường quy)
Giai đoạn quý 1 (tuần 11–13):
– Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT): phát hiện nguy cơ hội chứng Down và một số dị tật tim.
– Xét nghiệm Double test (hoặc PAPP-A + β-hCG): Kết hợp với siêu âm để đánh giá nguy cơ các hội chứng: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13)…
2. Giai đoạn quý 2 (tuần 15–22):
Xét nghiệm Triple test: Đo nồng độ các chất trong máu mẹ như AFP, β-hCG, uE3 (và inhibin A trong quadruple test) → đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh, Down, Edwards…
3. Sàng lọc di truyền không xâm lấn (NIPT/NIPS) – Từ tuần 9 trở đi:
• Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
• Độ chính xác cao (>99%) với các hội chứng: Down, Edwards, Patau.
• Có thể phát hiện bất thường giới tính, vi mất đoạn, dị bội khác (tùy gói xét nghiệm).
• Ưu điểm: Không gây nguy hiểm cho thai nhi.
4. Chẩn đoán trước sinh (xâm lấn) – nếu sàng lọc có nguy cơ cao
Áp dụng khi có kết quả sàng lọc nguy cơ cao hoặc tiền sử bệnh lý:
– Chọc ối (tuần 16–22): kiểm tra nhiễm sắc thể, bệnh di truyền.
– Sinh thiết gai nhau (CVS) (tuần 11–14): tương tự chọc ối, nhưng thực hiện sớm hơn.
– Lấy máu cuống rốn (PUBS): khi cần kiểm tra kỹ hơn trong giai đoạn muộn.
– Có nguy cơ nhỏ gây sảy thai (~0.5–1%).
5. Siêu âm hình thái học (tuần 18–23):
Kiểm tra cấu trúc các cơ quan (tim, não, cột sống, chi…) để phát hiện dị tật bẩm sinh.
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh:
– Bảo vệ sức khỏe mẹ và bé ngay từ đầu thai kỳ.
– Giảm thiểu rủi ro, tránh can thiệp muộn.
– Giúp gia đình an tâm hơn trong suốt thai kỳ.
– Nâng cao chất lượng dân số, phòng ngừa gánh nặng xã hội do dị tật bẩm sinh.
Để bảo vệ mẹ và bé trong suốt thai kỳ, Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình cung cấp đầy đủ các dịch vụ sàng lọc trước sinh theo dõi tình trạng sức khỏe của mẹ và bé toàn diện, khám thai định kỳ với các bác sĩ Sản khoa và bác sĩ chẩn đoán hình ảnh chuyên môn cao, giúp mẹ và bé có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.
(Tài liệu tham khảo: Hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh (Ban hành kèm theo Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21 tháng 4 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y tế)
