Chọc ối – Phương pháp chẩn đoán chính xác các bất thường nhiễm sắc thể trước sinh

Chọc ối là một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có độ chính xác cao, được thực hiện từ tuần thai thứ 16 nhằm phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phương pháp này được tiến hành bằng cách chọc hút khoảng 10–15 ml dịch ối để làm xét nghiệm di truyền, giúp đánh giá chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của thai.

Đây là kỹ thuật an toàn cho cả mẹ và thai nhi, được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm, trong môi trường vô khuẩn nghiêm ngặt và có sử dụng các thuốc dự phòng theo đúng quy trình chuyên môn.

Kết quả xét nghiệm di truyền từ mẫu dịch ối cho phép bác sĩ và sản phụ xác định chắc chắn thai nhi có hay không các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards và một số bất thường bẩm sinh khác. Trên cơ sở đó, gia đình và bác sĩ có thể đưa ra quyết định phù hợp về việc tiếp tục theo dõi, dưỡng thai hoặc chấm dứt thai kỳ sớm trong những trường hợp cần thiết, nhằm giảm thiểu ảnh hưởng đến sức khỏe của sản phụ, đồng thời hạn chế gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Chọc ối thường được chỉ định đối với các sản phụ có ít nhất một trong các yếu tố nguy cơ sau:
– Kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test cho thấy nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
– Siêu âm thai phát hiện hình ảnh bất thường như khoảng sáng sau gáy ≥ 3 mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo hoặc các dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa.
– Sản phụ trên 35 tuổi.
– Có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.
– Sản phụ hoặc chồng có bất thường nhiễm sắc thể, hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền.

Cùng với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như Double Test, Triple Test và siêu âm hình thái học thai nhi 4 chiều, chọc ối đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán chính xác các rối loạn nhiễm sắc thể ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Hiện nay, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình đã và đang triển khai thường quy kỹ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh, góp phần phát hiện kịp thời các dị tật thai nhi và những trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Nhiều sản phụ đã được tư vấn và can thiệp sớm, giúp trẻ sinh ra giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong.

Với mục tiêu đảm bảo một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh cho mẹ và bé, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình cung cấp đầy đủ các dịch vụ khám thai, chăm sóc và quản lý thai kỳ toàn diện, luôn đồng hành cùng sản phụ trong suốt quá trình mang thai, sinh con và theo dõi sau sinh.