Gói 8 bệnh sàng lọc sau sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình
Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ từ 24 – 120 giờ sau sinh bằng cách lấy máu gót chân của trẻ, nhằm tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.
Bệnh viện Sản nhi Ninh Bình hiện đang triển khai sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh bao gồm:
1. BỆNH THIẾU MEN G6PD
– Là bệnh lý di truyền và liên quan đến nhiễm sắc thể X.
– Khi thiếu G6PD, hồng cầu bị phá hủy do các chất oxy hóa trong thức ăn hoặc thuốc, gây ra tình trạng tán huyết dẫn đến vàng da, thiếu máu.
– Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh G6PD. Gia đình sẽ được tư vấn để tránh các loại thực phẩm hay thuốc có thể gây tình trạng tán huyết cho trẻ.
2. BỆNH SUY GIÁP BẨM SINH
– Là tình trạng do tuyến giáp không sản xuất đủ hoocmon, trẻ chậm phát triển thể chất lẫn tinh thần.
– Đây không phải bệnh lý di truyền.
– Tuy nhiên, trẻ sơ sinh ăn không đủ i -ot hoặc mẹ có dùng thuốc điều trị cường giáp trong thời gian mang thai sẽ có nguy cơ suy giáp.
3. BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH
– Là bệnh lý do rối loạn hoạt động của tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh.
– Có thể dẫn đến tử vong trong một số trường hợp nặng, gây hiện tượng “nam hóa” ở bé gái và dậy thì sớm.
– Phát hiện bệnh sớm sẽ hỗ trợ việc điều trị có hiệu quả hơn và ít ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ.
4. BỆNH PHENYLKETON NIỆU
– Là bệnh lý rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra do thiếu men Phenylalanine Hydroxylase (PAH).
– Trẻ sơ sinh mắc bệnh này ban đầu không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ chậm phát triển thể chất, trí tuệ và thần kinh.
– Bệnh nhân phải điều trị bằng chế độ ăn kiêng, đặc biệt hạn chế phenylalanine ngay lập tức. Việc chậm trễ trong điều trị bệnh tỷ lệ thuận với mức độ nặng nhẹ của bệnh.
5. BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSEMIA
– Là bệnh rối loạn di truyền chuyển hóa đường đơn galactose, tích tụ galactose nồng độ cao trong máu.
– Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen GALT thừa hưởng từ cả cha và mẹ gây nên sự thiếu hụt các enzyme chuyển hóa galactose thành glucose.
– Bệnh gây tiêu chảy, nôn mửa, co giật, hạ đường huyết, tổn thương tế bào gan.
– Sàng lọc sớm giúp kiểm soát lượng lactose, galactose trong thực đơn của trẻ, tránh các biến chứng có thể gây tử vong. Khi mắc bệnh, trẻ sơ sinh tuyệt đối không được bú mẹ, thay vào đó sử dụng các loại sữa không chứa galactose.
6. BỆNH XƠ NANG (IRT)
– Là khiếm khuyết di truyền ở gen khi có một gen lỗi ảnh hưởng đến sự di chuyển của natri clorua, làm cho chất nhầy và dịch tiêu hóa trở nên đặc và dính.
– Chất nhầy đặc có thể làm tắc nghẽn phổi, gây khó thở, gây nhiễm trùng và tổn thương phổi nghiêm trọng.
– Dịch tiêu hóa đặc làm cho các enzyme tuyến tụy không thể đi đến ruột non để phân hủy và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn. Do đó, trẻ sẽ gặp các vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng.
7. BỆNH THIẾU MEN BIOTINIDASE (BTD)
– Là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin, chất cần thiết trong quá trình chuyển hóa các chất béo, carbohydrate và protein.
– Nguyên nhân của bệnh là do thiếu hụt enzyme biotinidase, một enzyme cần thiết cho các quá trình sản xuất và tái tạo vitamin biotin.
– Nếu không có enzyme biotinidase để sản sinh biotin, khả năng chuyển hóa chất béo, chuyển hóa protein và carbohydrate của cơ thể bị suy yếu.
– Chất chuyển hóa có thể được tích lũy bất thường gây ảnh hưởng đến các cơ quan: não, da, tai và mắt. Các biến chứng bao gồm nhiễm axit trong quá trình chuyển hóa, hôn mê và có thể dẫn đến tử vong.
8. BỆNH SI – RO NIỆU (MSUD)
– Là rối loạn do những enzyme cần thiết để chuyển hóa leucine, iso-leucine và valine không có mặt, bị bất hoạt hoặc chỉ hoạt động một phần.
Đây là bệnh di truyền rất hiếm, xuất hiện thường xuyên hơn trong gia đình hôn nhân cận huyết.
– Theo thời gian, những chuỗi amino acid nhánh và các sản phẩm phụ của nó (keto-acid) tích tụ đến mức gây ra thiểu năng trí tuệ, khuyết tật thể chất và có thể đe dọa tính mạng.
